Resumo O manejo clínico e a tomada de decisões médicas em gestantes com suspeita de malformação letal em um feto no período pré-natal, tal qual uma displasia esquelética letal, demandam uma abordagem multidisciplinar coordenada por um médico experiente. Baseado na apresentação de um caso de osteogênese imperfeita tipo IIA, recomendações são apresentadas e discutidas com a intenção de organizar as investigações clínicas e laboratoriais visando o manejo clínico, o prognóstico, e o diagnóstico etiológico dessas malformações, e o aconselhamento genético para as pacientes que desejam engravidar.

Abstract The clinical management and decision-making in pregnancies in which there is suspicion of lethal fetal malformations during the prenatal period, such as lethal skeletal dysplasia (SD), demand a multidisciplinary approach coordinated by an experienced physician. Based on the presentation of a case of osteogenesis imperfecta type IIA, we offer and discuss recommendations with the intention of organizing clinical and laboratory investigations aiming toward the clinical management, prognosis, and etiological diagnosis of these malformations, as well as genetic counselling to patients who wish to become pregnant.

Sirenomelia é um defeito congênito muito raro do campo primário do desenvolvimento, definido pela substituição dos membros inferiores, normalmente pareados por um único membro mediano. Geralmente, associa-se a graus variados de anomalias gênito-urinárias. Relatamos três casos necropsiados dessa entidade, incluindo estudo radiológico do membro inferior único, associados a agenesia renal bilateral, de ureteres e da bexiga, atresia retal, ânus imperfurado, testículos abdominais e ausência de genitália externa, além de outros defeitos congênitos infrequentemente observados, que somente puderam ter seus diagnósticos firmados por meio da necropsia.

Sirenomelia, an extremely rare congenital defect, is defined as a limb abnormality in which the normally paired lower limbs are replaced by a single midline limb. It is commonly associated with varied genitourinary anomalies. We report three cases of sirenomelia including x-ray documentation of the lower limb. Other associated aspects, whose diagnoses were established exclusively through autopsy, included bilateral renal, ureteral and bladder agenesis, rectal atresia, imperforate anus, intra-abdominal testis, absence of external genitalia and other rare congenital abnormalities.

Analisou-se como o médico do Programa de Saúde da Família (PSF) de Duque de Caxias percebe sua atuação. Foram feitas entrevistas semiestruturadas com 15 médicos que trabalham no primeiro, terceiro e quarto distritos, sendo o primeiro urbano e os demais rurais. Aplicou-se aos dados a análise de conteúdo, na modalidade temática. Os núcleos de sentidos referiram-se à motivação e ao preparo para ingressar na equipe, e a oportunidade que o PSF oferece para estabelecer vínculos com o paciente, reforçando o acolhimento, a escuta e a responsabilidade. Estabeleceram-se: a) a maioria se ressente da opinião que os colegas fazem dela; b) a preparação ofertada é eminentemente teórica; c) vínculo, escuta e responsabilidade são avanços conquistados na realização profissional, e d) as bases da racionalidade médica formatam a organização das práticas, traduzindo uma concepção de saúde que se define pela ausência das doenças. Consubstancia-se uma lacuna entre a realidade e a proposta do governo de fazer do PSF uma via de reorganização da atenção básica.

The study analyzed how physicians working in Programa Saúde da Família (PSF - Family Health Program) perceive their professional practice in the municipality of Duque de Caxias, state of Rio de Janeiro, Brazil. Semi-structured interviews were conducted with fifteen physicians working in the first, third and fourth districts. The first district is urban and the others, rural. Data was analyzed by content analysis, and the nuclear senses found were associated with motivation and training to carry out the job, and the opportunity the Program offers to establish close personal bonds between physicians and patients, reinforcing the capacity to listen and accountability. The results showed that: a) the great majority resent what their colleagues think about them; b) the offered training is essentially theoretical; c) bonding, capacity to listen and accountability are advances and professional achievements; d) the modern occidental medical rationality is the base of the practice, health being the absence of disease. It can be said that there is a gap between reality and the government's intention of making PSF become a path to reorient the Brazilian health system.

Analisou-se como o médico do Programa de Saúde da Família (PSF) de Duque de Caxias percebe sua atuação. Foram feitas entrevistas semiestruturadas com 15 médicos que trabalham no primeiro, terceiro e quarto distritos, sendo o primeiro urbano e os demais rurais. Aplicou-se aos dados a análise de conteúdo, na modalidade temática. Os núcleos de sentidos referiram-se à motivação e ao preparo para ingressar na equipe, e a oportunidade que o PSF oferece para estabelecer vínculos com o paciente, reforçando o acolhimento, a escuta e a responsabilidade. Estabeleceram-se: a) a maioria se ressente da opinião que os colegas fazem dela; b) a preparação ofertada é eminentemente teórica; c) vínculo, escuta e responsabilidade são avanços conquistados na realização profissional, e d) as bases da racionalidade médica formatam a organização das práticas, traduzindo uma concepção de saúde que se define pela ausência das doenças. Consubstancia-se uma lacuna entre a realidade e a proposta do governo de fazer do PSF uma via de reorganização da atenção básica.

The study analyzed how physicians working in Programa Saúde da Família (PSF - Family Health Program) perceive their professional practice in the municipality of Duque de Caxias, state of Rio de Janeiro, Brazil. Semi-structured interviews were conducted with fifteen physicians working in the first, third and fourth districts. The first district is urban and the others, rural. Data was analyzed by content analysis, and the nuclear senses found were associated with motivation and training to carry out the job, and the opportunity the Program offers to establish close personal bonds between physicians and patients, reinforcing the capacity to listen and accountability. The results showed that: a) the great majority resent what their colleagues think about them; b) the offered training is essentially theoretical; c) bonding, capacity to listen and accountability are advances and professional achievements; d) the modern occidental medical rationality is the base of the practice, health being the absence of disease. It can be said that there is a gap between reality and the government's intention of making PSF become a path to reorient the Brazilian health system.

OBJETIVOS: analisar aspectos clínicos de pacientes com Doença de Hirschprung (DH). MÉTODOS: realizou-se estudo de caso institucional, retrospectivo, via revisão de prontuários de pacientes com DH atendidos no Instituto Fernandes Figueira entre 1993 e 2003. RESULTADOS: Em um total de 55 pacientes, 98% apresentaram sintomas neonatais, sendo 47,2% diagnosticados nesse período; em 88,9% o enema baritado foi conclusivo; 69% tinham DH de segmento curto; 16,3% síndrome de Down; 15,2% outras anomalias congênitas; 40% foram rastreados para mutações RET associadas a neoplasias endócrinas múltiplas (MEN2A), não sendo detectada nenhuma; 63,6% fizeram abaixamento estagiado do colon/íleo; 12,72% abaixamento endoretal transanal primário; as principais complicações cirúrgicas foram sepse, enterocolite e obstrução intestinal; distúrbios da defecação foram detectados anos pós-cirurgia; a taxa de letalidade foi 9,25%; os óbitos relacionaram-se a enterocolite e sepse pós-operatórias. CONCLUSÃO: embora apresentasse sintomas neonatais, a maioria dos pacientes foi diagnosticada tardiamente. Enterocolite foi a principal causa de morbimortalidade. Distúrbios da defecação ocorrem com frequência, demandando follow-up prolongado. Embora rara, a associação com MEN2A precisa ser investigada devido à agressividade da doença. A heterogeneidade clínica e genética da DH exige atuação de equipe multidisciplinar.

OBJECTIVES: to analyze clinical features of patients with Hirschprung's Disease (HD). METHODS: a retrospective institutional case study was carried out using the medical records of patients with HD attending the Fernandes Figueira Institute between 1993 and 2003. RESULTS: out of a total of 55 patients, 98% presented symptoms on birth, 47.2% of whom were diagnosed during the neonatal period; in 88.9% of cases the barium enema was conclusive; 69% had short segment HD; 16.3% Down's Syndrome; 15.2% other congenital anomalies; 40% were screened for RET mutations associated with multiple endocrine neoplasias (MEN2A), although none were detected; 63.6% had staged pull-through surgery on the colon or ileum; 12.72% primary transanal endorectal pull-through surgery; the main complications arising from surgery were sepsis, enterocolitis and obstruction of the intestines; abnormal bowel movements were detected years after the surgery; the mortality rate was 9.25%, the causes of death being post-operal enterocolitis and sepsis. CONCLUSION: although patients presented symptoms on birth, most were diagnosed at a later stage. Enterocolitis was the main cause of death. Abnormal bowel movements frequently occurred, requiring prolonged follow-up. Although rare, the association with MEN2A needs to be investigated owing to the highly aggressive nature of the disease. The clinical and genetic heterogeneity of HD necessitates the involvement of a multidisciplinary team.

Com base em entrevista com José Carlos Cabral de Almeida, o artigo aborda a investigação que culminou no estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner. Além de discutir especificamente esse processo, do qual fez parte, o entrevistado discorre sobre outros trabalhos que, em sua avaliação, marcaram as origens da citogenética. O artigo apresenta ainda a visão atual de Cabral sobre o desenvolvimento da genética clínica e a importância da citogenética em prover meios mais precisos de diagnose, prognóstico e controle das doenças genéticas. A conclusão aponta os trabalhos referidos como pioneiros e, até hoje, relevantes para a genética médica, especialmente no estudo dos cromossomos humanos, aspecto ainda fundamental para o sucesso da correlação de genética humana e processos de adoecimento.

Based on an interview with José Carlos Cabral de Almeida, who took part in the investigative process, the article explores the research that culminated in the establishment of the genetic etiology of Turner syndrome. Cabral de Almeida also discusses other work that he sees as landmarks in the birth of cytogenetics and offers his current view of the development of clinical genetics and the important role played by cytogenetics, which affords more precise means of diagnosis, prognosis, and control of genetic disorders. In its conclusion, the article points to pioneer work that continues to impact medical genetics, especially the study of human chromosomes, still fundamental to the success of linking human genetics and disease processes.

Objetivou-se compreender como médicos de uma equipe do Programa Saúde da Família (PSF) percebem sua atuação na área da saúde da criança, em contraponto com os princípios norteadores do programa aliados ao da Agenda de Compromissos para a Saúde Integral da Criança e Redução da Mortalidade Infantil, do Ministério da Saúde. Considerou-se como pano de fundo a estratégia de implementação da atenção primária no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). Foram realizadas entrevistas semi-estruturadas. O material obtido foi analisado via análise de conteúdo. Os resultados evidenciaram que, de um modo geral, a Agenda está sendo cumprida. Entretanto há dificuldades para a referência e contra-referência; as ações propostas pelo PSF exigem competência médica e sociológica esbarrando com problemas inerentes à formação biomédica; a infra-estrutura é precária, assim como os insumos, e o treinamento oferecido não capacita suficientemente os médicos para uma abordagem mais global. Conclui-se que o modelo de assistência básica no Brasil precisa de ajustes para se adequar à realidade do país e que parcerias, transcendentes ao sistema, necessitam ser feitas.

The aim of this study was to understand how physicians from a team in the Brazilian Family Health Program perceive their work in child health, as compared to the program's principles outlined in the Agenda for Commitment to Comprehensive Child Health and Reduction of Infant Mortality, under the Ministry of Health. The backdrop was the strategy for implementation of primary care under the Unified National Health System (SUS). Semi-structured interviews were held, and the material was submitted to content analysis. According to the findings, in general the Agenda is being met. However, there are difficulties with referral and counter-referral; the measures proposed by the Family Health Program require medical and sociological competence and face problems inherent to biomedical training; the infrastructure and inputs are precarious; and the training provided does not prepare physicians sufficiently for a more comprehensive approach. In conclusion, the primary care model in Brazil requires adjustments to the country's reality, and partnerships that transcend the system are necessary.

Objetivou-se compreender como médicos de uma equipe do Programa Saúde da Família (PSF) percebem sua atuação na área da saúde da criança, em contraponto com os princípios norteadores do programa aliados ao da Agenda de Compromissos para a Saúde Integral da Criança e Redução da Mortalidade Infantil, do Ministério da Saúde. Considerou-se como pano de fundo a estratégia de implementação da atenção primária no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). Foram realizadas entrevistas semi-estruturadas. O material obtido foi analisado via análise de conteúdo. Os resultados evidenciaram que, de um modo geral, a Agenda está sendo cumprida. Entretanto há dificuldades para a referência e contra-referência; as ações propostas pelo PSF exigem competência médica e sociológica esbarrando com problemas inerentes à formação biomédica; a infra-estrutura é precária, assim como os insumos, e o treinamento oferecido não capacita suficientemente os médicos para uma abordagem mais global. Conclui-se que o modelo de assistência básica no Brasil precisa de ajustes para se adequar à realidade do país e que parcerias, transcendentes ao sistema, necessitam ser feitas.

The aim of this study was to understand how physicians from a team in the Brazilian Family Health Program perceive their work in child health, as compared to the program's principles outlined in the Agenda for Commitment to Comprehensive Child Health and Reduction of Infant Mortality, under the Ministry of Health. The backdrop was the strategy for implementation of primary care under the Unified National Health System (SUS). Semi-structured interviews were held, and the material was submitted to content analysis. According to the findings, in general the Agenda is being met. However, there are difficulties with referral and counter-referral; the measures proposed by the Family Health Program require medical and sociological competence and face problems inherent to biomedical training; the infrastructure and inputs are precarious; and the training provided does not prepare physicians sufficiently for a more comprehensive approach. In conclusion, the primary care model in Brazil requires adjustments to the country's reality, and partnerships that transcend the system are necessary.

O estudo objetivou identificar em que medida a especificidade do campo de prática do Instituto Fernandes Figueira, Fundação Oswaldo Cruz, contribui para que os médicos residentes em pediatria desenvolvam seu raciocínio clínico, o feeling de gravidade e o domínio de técnicas diagnóstico-terapêuticas. Os dados foram coletados mediante entrevistas temáticas e analisados tendo por base o modelo indiciário. Os resultados apontam para a visão da medicina como ciência e como arte; para o encontro médico-paciente enquanto instância de legitimidade do saber médico; para o conteúdo específico do saber pediátrico como especialidade e para um postulado de gravidade que dificulta a construção do raciocínio clínico e, conseqüentemente, do feeling de gravidade.

The study focuses on how specificity of pediatric practice at the Fernandes Figueira Institute, Oswaldo Cruz Foundation, contributes to the development of clinical reasoning, the ability to detect evolution in serious illness, and the capacity to use diagnostic and therapeutic techniques. Data were collected using a thematic interview and analyzed by a semiotic model. The results showed a common view of medicine as both science and art, the doctor-patient relationship as legitimating medical knowledge, pediatrics as having its own peculiarities (thus being defined as a medical specialty), and a severity postulate that hinders the development of clinical reasoning and thus the ability to detect evolution in serious illness.

O estudo objetivou identificar em que medida a especificidade do campo de prática do Instituto Fernandes Figueira, Fundação Oswaldo Cruz, contribui para que os médicos residentes em pediatria desenvolvam seu raciocínio clínico, o feeling de gravidade e o domínio de técnicas diagnóstico-terapêuticas. Os dados foram coletados mediante entrevistas temáticas e analisados tendo por base o modelo indiciário. Os resultados apontam para a visão da medicina como ciência e como arte; para o encontro médico-paciente enquanto instância de legitimidade do saber médico; para o conteúdo específico do saber pediátrico como especialidade e para um postulado de gravidade que dificulta a construção do raciocínio clínico e, conseqüentemente, do feeling de gravidade.

The study focuses on how specificity of pediatric practice at the Fernandes Figueira Institute, Oswaldo Cruz Foundation, contributes to the development of clinical reasoning, the ability to detect evolution in serious illness, and the capacity to use diagnostic and therapeutic techniques. Data were collected using a thematic interview and analyzed by a semiotic model. The results showed a common view of medicine as both science and art, the doctor-patient relationship as legitimating medical knowledge, pediatrics as having its own peculiarities (thus being defined as a medical specialty), and a severity postulate that hinders the development of clinical reasoning and thus the ability to detect evolution in serious illness.